Валідація панелі розширеного генетичного скринінгу CarrierSeq

Виявляючи патогенні варіанти в сотнях генів, розширений скринінг носійства CarrierSeq дозволяє майбутнім батькам оцінити ризик передачі аутосомно-рецесивного або Х-зчепленого захворювання. Відсоток виявлення пар, що перебувають у групі ризику, залежить від кількості аналізованих генів, поширеності відповідних захворювань у певній популяції та аналітичної чутливості методу для виявлення варіантів, що викликають захворювання.