В Україні запрацювали нові лабораторії ранньої діагностики рідкісних генетичних захворювань

У жовтні в Україні відбувся пілотний запуск розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 захворювання. Його мета — ефективна комплексна діагностика рідкісних генетичних захворювань у перші дні життя дитини.

Послуга вже доступна в пологових закладах 12 регіонів країни — м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.

Наразі дослідження проводяться на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу — Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» та Львівського обласного клінічного перинатального центру.

У країнах ЄС рання діагностика орфанних захворювань проводиться за 1–3 дні, а в Україні ця процедура раніше могла розтягуватися на 2–3 тижні.

Джерело: МОЗ України